Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Pierwszy eliksir młodości

19 sierpnia 2007, 10:32

Być może już wkrótce będziemy świadkami powstania pierwszego w dziejach świata eliksiru młodości. Niedawno odkryto dwa białka związane za starzeniem się. Za pomocą odpowiednich zastrzyków można by zniwelować szkody poczynione w mitochondrialnym DNA przez mutacje.


© NIH

Infekcja pod wysokim ciśnieniem

26 stycznia 2010, 00:37

Szwedzko-francuski zespół naukowców obliczył energię wyzwalaną podczas ataku bakteriofaga λ na bakterię E. coli. Badaczom udało się także potwierdzić wcześniejsze przypuszczenia dotyczące mechanizmu tego typu infekcji.


Translokacja w czasie rzeczywistym

9 sierpnia 2013, 12:05

Po raz pierwszy naukowcy bezpośrednio obserwowali wydarzenia, które prowadziły do powstania aberracji chromosomowej występującej często w komórkach nowotworowych - translokacji. Wyniki studium zespołu z National Cancer Institute (NCI) ukazały się w piśmie Science.


Genetyka dowodzi, że Kananejczycy przetrwali podbój przez Izraelitów

28 lipca 2017, 13:14

W Księdze Powtórzonego Prawa Bóg nakazuje Izraelczykom w miastach należących do narodów, które ci daje Pan, twój Bóg, jako dziedzictwo, niczego nie zostawisz przy życiu. Gdyż klątwą obłożysz Chetytę, Amorytę, Kananejczyka, Peryzzytę, Chiwwitę i Jebusytę, jak ci rozkazał Pan, Bóg twój [Pwt 20:16-17]. Najnowsze badania archeologiczne i genetyczne dowodzą jednak, iż Kananejczycy przetrwali, a ich potomkami są współcześni mieszkańcy Libanu.


Dlaczego ospa nas nie zabija? Szczepionki, ich historia i działanie

29 października 2021, 06:54

Na ospę prawdziwą, jedną z najbardziej śmiercionośnych i najdłużej trapiących ludzkość chorób, nie zapada obecnie nikt. Ostatnie znane przypadki naturalnej infekcji miały miejsce w 1977 roku w Somalii. Natomiast ostatnimi ofiarami ospy było dwoje Brytyjczyków. W 1978 roku fotograf medyczna Janet Parker zaraziła się ospą na University of Birmingham. Obwiniany o jej chorobę profesor Henry Bedson, który prowadził badania nad wirusem ospy, popełnił samobójstwo. Oboje zmarli w tym samym dniu.


HIV© microbiologybytes.wordpress.com

HIV atakuje ludzi od stu lat?

3 października 2008, 22:49

Czy wirus HIV zaczął zarażać ludzi wcześniej, niż dotychczas uważano? Hipotezę taką stawiają naukowcy z University of Arizona. Ich zdaniem do rozprzestrzeniania się mikroorganizmu zaczęło dochodzić pomiędzy latami 1884 i 1924.


Wodna kapsuła czasu

23 listopada 2010, 15:05

Akademicy z Binghamton University ożywili bakterie, uwięzione przez tysiące lat w inkluzjach fluidalnych (kroplach wody) z kryształów soli.


Badanie genetyczne ujawniło 3 podgatunki humbaka

23 maja 2014, 12:36

Nowe badanie genetyczne wykazało, że populacje długopłetwców (in. humbaków) z północnego Pacyfiku, północnego Atlantyku i półkuli południowej różnią się od siebie bardziej niż sądzono i należałoby je traktować jako podgatunki.


Znamy podłoże genetyczne śmiertelnego nowotworu mózgu u dzieci

31 grudnia 2018, 13:12

W St. Jude Children's Research Hospital udało się odkryć mutacje genetyczne leżące u podstaw śmiertelnego nowotworu dotykającego dzieci – rozlanego glejaka pnia mózgu (DIPG). To wyjątkowo złośliwy nowotwór, na który nie ma obecnie lekarstwa


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy